郑泽鑫的博客
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记录 VEP 关于 COSMIC 注释的一个坑
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内容提要
工作中有用到VEP，确实是一款出色的注释软件。相比ANNOVAR，最大的优点是支持HGVS标准的注释。 可能由于ANNOVAR面世比较早，当时很多变异描述的标准还没有通行，ANNOVAR采取的是按照基因组来left-normalization的方法，而HGVS的标准，则是根据基因/转录本的方向来left-normalization，因此有可能有的基因与ANNOVAR注释的方向相反。在某些地方...
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