FastImpute: 开源、无需参考的基因型填充方法的基准线 —— 以 PRS313 为案例研究

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内容提要

通过引入一种新的基因型插值流程的基准线,我们的研究支持在客户端上插值模型的泛化,从而在任何基因芯片和基因组区域上增强患者隐私。通过使用 23andMe 等消费者基因检测面板,我们的模型使个性化基因洞察力成为大众所拥有,使 23andMe 用户能够获取其 PRS313 评分。我们的线性回归模型在基因检测面板中插补 SNPs 后,其 R^2 达到 0.86,而无插补时为 0.33,简单插补为...

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