剑指全球第一大癌症，中国学者建立乳腺癌预后评分系统 MIRS
内容提要
根据世界卫生组织国际癌症研究机构的数据，2020年全球乳腺癌新发病例数达到226万，超过肺癌成为全球第一大癌症。研究人员开发了一个精准的预后评分系统，用于乳腺癌转移和免疫基因组风险评估。人工智能在乳腺癌诊疗中的应用有望降低发病率和死亡率。
延伸解读
MIRS评分系统的构建方法
MIRS基于52个与肿瘤转移和免疫浸润相关的重叠基因，进一步筛选出12个与总生存期相关的基因。研究人员采用神经网络模型，将基因表达状态二值化后输入，通过隐藏层和Softmax输出生存或死亡概率。相比统计回归、随机森林和支持向量机，神经网络在训练集和测试集中均表现出最佳预测性能，最终将患者分为MIRS-high和MIRS-low亚型。
MIRS亚型的临床意义差异
MIRS-low亚型具有较高的免疫细胞浸润水平，但肿瘤纯度较低，且转移信号如缺氧、TGF-β、血管生成和EMT活性上调，提示该亚型更容易转移。同时，MIRS-low亚型可能对免疫检查点阻断治疗更敏感。相反，MIRS-high亚型患者化疗后的生存率更高，表明化疗可能对该亚型更有利。这些差异为个体化治疗提供了依据。
IVL基因作为三阴性乳腺癌潜在靶点
研究通过多种机器学习算法筛选出9个显性基因，其中IVL基因在三阴性乳腺癌中表达水平最高，而在其他亚型中较低。高IVL组的细胞迁移通路显著富集，提示IVL可能促进肿瘤转移。生存分析显示IVL表达水平影响不同亚型患者的生存结果，因此IVL有望成为三阴性乳腺癌预后评估和治疗的潜在靶点。
人工智能在乳腺癌诊疗中的现状与挑战
人工智能在乳腺癌影像、病理和辅助决策中已形成三大研究方向，但整体仍处于初级阶段。当前研究缺乏多种深度学习模型的融合，缺少将实时信息更新、存储、分析与读图诊断、个体化治疗和风险预测整合的顶层设计。尽管政策鼓励发展自主人工智能系统，并加大筛查投入，但技术成熟和临床普及仍需时间。
Q&A
2020年全球乳腺癌新发病例数是多少？
2020年全球乳腺癌新发病例数达到226万，首次超过肺癌成为全球第一大癌症。
MIRS评分系统是什么？
MIRS（metastasis and immunogenomic risk score）是一个基于神经网络模型的精准预后评分系统，用于评估乳腺癌患者的肿瘤转移与免疫基因组风险，指导治疗策略。
MIRS评分系统是如何构建的？
研究人员通过ssGSEA从TCGA数据库筛选免疫相关基因，结合GEO数据库筛选转移相关基因，取重叠的52个基因，进一步筛选出12个与总生存期相关的基因，使用神经网络等机器学习方法构建预后模型。
MIRS-low和MIRS-high亚型在转移和免疫治疗反应上有何差异？
MIRS-low亚型具有高免疫细胞浸润，更容易转移，且可能对免疫检查点阻断治疗更敏感；MIRS-high亚型则对化疗更有利，化疗后生存率更高。
MIRS评分如何指导乳腺癌患者的治疗选择？
根据MIRS评分将患者分为MIRS-high和MIRS-low亚型：MIRS-high亚型患者可能从化疗中获益更多，而MIRS-low亚型患者可能对免疫检查点阻断治疗更敏感。
IVL基因在三阴性乳腺癌中有什么作用？
IVL基因在三阴性乳腺癌（TNBC）亚型中表达水平最高，高IVL组的细胞迁移途径显著丰富，表明IVL可能是TNBC预后的潜在靶点。
人工智能在乳腺癌诊疗中的应用现状如何？
人工智能在乳腺癌诊疗中仍处于初级阶段，主要应用于医学影像、病理和辅助决策系统，但缺乏多种深度学习模型融合的顶层设计，需加强模型融合和真实信息实时更新。
