荷兰科学家首次成功修正线粒体DNA突变,利用DdCBE技术在成人细胞中恢复线粒体功能。这一突破为治疗与衰老、癌症及遗传疾病相关的线粒体疾病带来了新希望,DdCBE与modRNA-LNP递送系统兼容,未来有望应用于临床。
谷歌DeepMind推出了AlphaGenome,一个新AI模型,能够预测基因变异对基因调控的影响。该模型处理最多100万碱基对的DNA,提供高分辨率的基因表达和RNA剪接预测。AlphaGenome结合卷积神经网络和变换器,训练效率高,直接建模RNA剪接位点,助力遗传疾病研究。该模型现已通过API供非商业研究使用,推动基因组学进展。
本研究采用机器学习方法,分析22083个实例和42个特征,实现遗传疾病的早期诊断。结果表明,CatBoost分类器准确率为77%,支持向量机在子类预测中最高可达80%。
2024年将推出基因编辑、量子计算、5G等革命性科技产品,这些技术将改变生活和工作方式,包括治愈遗传疾病、改善农作物抗性、革新加密学、改善移动体验等。此外,区块链、人工智能、可持续技术和可穿戴设备也将带来令人兴奋的可能性。
新AI工具AlphaMissense对7100万种“错义”突变进行了分类,帮助识别与疾病相关的突变。该工具预测89%的突变为可能致病或良性,显著提高了遗传疾病的理解和诊断效率,推动新疗法的开发。
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