剑桥大学首次在人体试验中证实，维生素B3衍生物烟酰胺核糖可提升NAD⁺、激活SIRT1-PGC-1α通路并修复线粒体DNA损伤。8名患者服用4周后，3名大片段缺失者肌肉病变改善，但5名m.3243突变者无效。研究样本小、无对照组，疗效因基因型而异，尚需更大规模验证。