大型语言模型的基因优先排序调查与改善策略

本研究解决了稀有疾病诊断中的基因优先排序难题，尤其在现有患者数据有限的情况下。通过对各种大型语言模型进行基准测试，提出了结合多智能体和人类表型本体分类的新方法，这有效提高了因果基因识别的准确性，并克服了现有研究中的偏见。研究结果显示，该方法显著促进了稀有疾病的诊断流程和基因发现。