CSIRO在AWS上构建了无服务器基因组变异查询方案sBeacon，实现GA4GH Beacon标准。该方案基于S3、Lambda、DynamoDB和Athena，可直接读取VCF文件，无需数据转换，支持亿级人群规模，查询约5秒返回，千基因组规模月成本约0.4美元。采用零信任安全模型和RBAC分级访问，数据保留在原机构，支持联邦查询，降低参与门槛。

抗生素耐药性威胁全球，2021年约500万死亡相关。AI可从基因组和蛋白质序列中筛选抗菌分子，将初筛从数年缩短至数小时，并辅助跨学科研究，但预测需实验验证。

莱文实验表明，基因组非蓝图而是提示词，细胞具独立智能，衰老或因“无聊”而非磨损。细胞群能记忆、学习、解决问题，物理世界非因果封闭。技术成功靠隔离“未知”而非理解。意识为宇宙底层，体验与记忆界限模糊。生命是细胞智能体的协作，挑战传统生物学认知。

AlphaGenome Atlas是Google DeepMind推出的AI数据库，免费向学术界开放，预计算了人类基因组中90亿种单核苷酸变异的影响。然而，专家指出其预测精度较前代模型无显著提升，且未经实验验证，不适用于临床。其价值在于简化工作流程，帮助研究人员快速筛选变异和生成假设，而非提供最终答案。

谷歌DeepMind发布AI工具AlphaGenome Atlas，绘制人类基因组中90亿种单字母变异的分子影响图谱，帮助科学家理解DNA变化与疾病关联，加速研究并推动新疗法开发。该平台提供预测目录和变异影响评分，支持非商业研究使用，是继AlphaFold后AI在基因组学的重要应用。

东安格利亚大学等机构研究发现，长新冠、ME/CFS、PTSD、类风湿关节炎和多发性硬化五种疾病虽基因无重叠，但共享同一套3D基因组折叠网络，涉及免疫、线粒体等系统，或解释共同疲劳症状，为诊断和治疗提供新方向，但方法受质疑。

研究揭示五十岁后大脑海马体衰老机制：胚胎期小胶质细胞被血液来源的促炎细胞替换，星形胶质细胞减少，三维基因组结构崩塌。衰老呈非线性，中年为转折点，可能触发慢性炎症和神经退行性疾病。

转座子占人类基因组的45%，被重新定义为基因组的核心调控元件。它们参与基因表达，塑造基因组三维结构，并驱动进化与疾病。转座子的多功能性挑战了传统基因观念，可能在癌症诊断和基因治疗中应用。研究表明，转座子是基因组中的重要调控工具，而非无用的“垃圾DNA”。

研究揭示海洋异养微生物的代谢生态位，打破传统的富营养型与寡营养型二分法，提出8类代谢菌群。通过基因组分析，阐明其生长规律与资源竞争，推动全球碳循环研究，为生物地球化学模型提供新思路。

dnaHNet模型是一种新型基因组学习模型，通过动态分块机制自我学习序列结构，显著提升了计算效率和表达能力。在变异效应预测和基因必需性分类等任务中表现优异，计算成本降低3.89倍，为基因组解析提供了新思路。

法国巴斯德研究所开发了三种深度学习模型，成功预测细菌的抗噬菌体功能。研究表明，细菌基因组中约1.5%的基因参与抗病毒防御，239万个抗噬菌体蛋白中85%未与免疫功能关联。这些发现揭示了细菌免疫系统的复杂性，推动了抗噬菌体机制的深入研究。

基因组基础模型Gengram通过k-mer哈希记忆机制显著提升基因组功能任务的性能，避免了传统模型的低效率，直接存储碱基序列，优化训练过程，提高预测准确性，推动基因组建模向更高效、可解释的方向发展。

可编程生物学旨在理性设计生命系统，超越传统研发限制。EDEN模型通过学习自然进化数据，提炼生物设计原则，推动生物工程进入可预测编程阶段。该模型在基因治疗和抗菌肽设计等领域展现出强大能力，验证了其作为统一生物设计引擎的潜力。

地球上99.999%的生物是微生物，研究者们开始探索其多样性。麻省理工学院的黄云哈教授利用计算方法研究极端环境中的微生物，开发基因组语言模型，以理解微生物的功能和进化关系。微生物在碳固定和营养循环中发挥重要作用，理解其机制对应对气候变化和感染性疾病至关重要。

《The Vital Question》一书中，正方认为内共生假说是解释真核生物基因组扩大的关键，而反方则认为细胞体积增大足以解释基因组扩展，并质疑线粒体的决定性作用。双方在基因组大小演化原因上存在激烈争论。