荷兰科学家首次成功修正线粒体DNA突变，利用DdCBE技术在成人细胞中恢复线粒体功能。这一突破为治疗与衰老、癌症及遗传疾病相关的线粒体疾病带来了新希望，DdCBE与modRNA-LNP递送系统兼容，未来有望应用于临床。

上海交通大学洪亮教授团队推出了VenusMutHub，这是首个针对真实应用场景的蛋白质突变小样本数据集，并提出了评测标准。该研究克服了现有高通量数据集的局限性，为蛋白质工程提供实用指导，推动了蛋白质功能预测的发展。

本研究提出了一种新方法ACH，旨在解决传统突变测试中生成突变过多的问题。ACH能够有效生成针对隐私问题的测试用例，从而提升Meta软件平台的代码安全性和可靠性。

上海交通大学研究团队开发了PRIME模型，能够在没有实验数据的情况下预测蛋白质突变的性能，从而提高其稳定性和活性。该模型基于温度感知语言模型，利用4.7亿条蛋白质序列数据，显著提升了预测准确性，推动了蛋白质工程的发展。

本研究提出MutaPLM框架，旨在解决蛋白质语言模型在突变解释方面的不足，能够有效提供突变效应的可理解解释，具有重要的应用潜力。

本研究提出了一种检索增强的蛋白质语言模型（ProtREM），用于准确预测蛋白质突变效应。该模型通过分析蛋白质序列和结构，表现出色，为生物学家提供可靠的预测工具。

最新的GPT-4语言模型在科学领域展示出潜力，能够处理复杂问题和知识整合任务。评估其在药物发现、生物学、计算化学、材料设计和偏微分方程等领域的表现对于加速科学进展和指导未来模型发展至关重要。

通过计算蛋白质结构的 α 形状，利用结构信息和序列属性来评估突变效应，区分有病原性突变和无病原性突变的基于图神经网络的 AlphaGMut 新方法在性能指标上优于 DeepMind 的 AlphaMissense 等现有方法。

通过对非负矩阵因式分解 (NMF) 和非负自动编码器之间的关系进行研究，发现凸 NMF 可以作为自动编码器的特例。在提取癌症基因组数据的突变特征方面，NMF 的重构准确性优于自动编码器，但两种方法提取的特征在外部验证中表现一致。研究表明非负自动编码器在突变特征提取方面没有改进 NMF 的效果。

KRAS和HRAS以及NRAS都属于RAS家族，这些基因一旦发生突变便可以启动或促进肿瘤生长。尽管KRAS是很多肿瘤中常见的突变致癌基因，但是KRAS基因所编码的蛋白像一个表面光滑的圆球，很难找到能可以抓住它的小分子化合物。过去几十年的时间里，一直认为其「不可成药」。

如果你做了一份科研样本的 NGS 检测，绝大多数测序公司都会附上一份标准化的分析报告，当然，这份报告的实际可用性懂得都懂。但如果一位肿瘤患者进行了 NGS 检测，那出具的检测报告就需要慎之又慎，靠谱的公司往往会想尽办法提高报告的准确和严谨，每份报告也都需要进行人工审核和解读。医生们则会在拿到这份报告之后再结合病人的实际病情进行临床决策。